中国新生儿基因筛查专家共识：高通量测序在单基因病筛查中的应用

发布日期：

2023-01-30

制定者：

中华预防医学会出生缺陷预防与控制专业委员会新生儿筛查学组

中华医学会儿科学分会新生儿学组

出处：

中华实用儿科临床杂志,2023,38(1):31-36.

摘要：

传统以检测特定生化标志物为技术手段的新生儿筛查(newborn screening，NBS)作为社会健康第三级防控体系，在出生缺陷防控领域发挥了很好的作用，但筛查病种较少，部分病种存在一定程度的假阳性和假阴性。而遗传检测技术的快速发展以及在遗传性疾病诊断中经验的积累，为遗传病NBS提供了新的技术选择。将遗传检测技术引入NBS已成为大势所趋。国内外学者在新生儿基因筛查领域进行了积极的尝试并积累了一些经验和教训。为尽可能最大程度保护基因筛查新生儿及其家庭权益，在总结国内外前期探索性基因筛查经验的基础上，业内专家共同探讨拟定基于高通量测序技术(next generation sequencing，NGS)的中国单基因病NBS(简称新生儿基因筛查)共识，以规范新生儿基因筛查体系，指导NGS在新生儿基因筛查领域的应用。

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